Fibrosi cistica, da studio italiano nuove strategie di cura

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embrioni_salerno_scambio_analisi_medici_virusSi può intervenire sui meccanismi della fibrosi cistica ripristinando, con la combinazione di un farmaco e di un integratore, la funzione della proteina mutata che causa la forma più comune della malattia. La dimostrazione arriva da uno studio clinico pilota di fase II condotto su un ristretto numero di pazienti, risultato di una collaborazione internazionale che vede l’Italia giocare un ruolo di primo piano. Pubblicato su Autophagy, lo studio, cui hanno collaborato esperti internazionali quali Guido Kroemer dell’Università Paris Descartes, è stato condotto da Luigi Maiuri (Fondazione Ierfc Milano) e Valeria Raia (Università Federico II di Napoli).

Nonostante sia uno studio pilota condotto solo su 10 pazienti con la stessa mutazione del gene CFTR, il risultato positivo su 9 dei malati avvalora un approccio innovativo alla malattia rispetto alle strategie finora seguite, tanto che i risultati di un secondo studio pilota di fase II sono attesi per la fine dell’anno, e col 2015 partirà la fase III.

In più dell’80% dei casi – spiega Maiuri – la fibrosi cistica è causata dalla mutazione del gene CFTR, che determina la mutazione della relativa proteina coinvolta nella regolazione dei meccanismi di ‘autoripulitura’ dell’ambiente cellulare. In mancanza di essi, la cellula del paziente si trova a vivere in un ambiente tossico che ne danneggia la funzione. Ciò significa, a livello polmonare, l’incapacità di combattere le infezioni che tanto frequentemente colpiscono i malati e sono una delle cause principali di riduzione dell’aspettativa di vita. La strada oggi proposta consiste nella somministrazione di un farmaco, la cisteamina, già utilizzato per un’altra malattia, in combinazione con un integratore alimentare, un flavonoide derivato del te verde.

I ricercatori hanno dimostrato che la combinazione delle due sostanze ha migliorato significativamente la funzione della proteina mutata e ha ridotto in 9 pazienti su 10 le alte concentrazioni di cloro nel sudore, che costituiscono la principale caratteristica dei pazienti per la diagnosi di fibrosi cistica. Inoltre, il trattamento si è rivelato efficace nel ridurre l’infiammazione polmonare, alla base del progressivo deterioramento della funzione respiratoria.

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