Si tratta di una prova di principio capace di aprire la strada a una diagnosi precoce più precisa e non invasiva. Il test Delfi (DNA evaluation of fragments for early interception) ha infatti individuato il Dna tumorale nel 73% dei campioni di sangue di 208 pazienti con tumori, a diversi stadi, di seno, colon retto, polmoni, ovaie, pancreas, dotto gastrico e biliari. Buoni anche i risultati sui campioni di sangue di 215 volontari sani, dove i falsi positivi sono stati 4. E’ l’Intelligenza artificiale a permettere di riconoscere i frammenti del Dna dei tumori e nel 75% è riuscita a individuare i tessuti dai quali derivano le cellule identificate.
Rappresentazione schematica del test Delfi (fonte: Carolyn Hruban)
A differenza delle biopsie liquide che cercano le mutazioni nelle sequenze di Dna dentro le cellule tumorali, il nuovo esame studia il modo in cui il Dna è ‘impacchettato’ nel nucleo della cellula, cercando nel sangue i frammenti di Dna in diverse parti del genoma.
“Il nucleo delle cellule sane impacchetta il Dna come una valigia ben organizzata, in cui ogni regione del genoma è disposta con attenzione in diversi compartimenti. Il nucleo di quelle tumorali invece è più simile a valigie disordinate, dove i vari pezzi sono messi a casaccio”, commenta Leal. “Per varie ragioni il genoma dei tumori viene impacchettao in modo disorganizzato. Ciò significa che quando le cellule tumorali muoiono, rilasciano il loro Dna in modo caotico nel sangue”, aggiunge Phallen. Se ulteriori studi dovessero confermarne l’efficacia, si potrebbe usare questo test per monitorare e indagare il punto di origine di un tumore.